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¿Qué son las enfermedades raras?

15 mayo, 2018
¿Qué son las enfermedades raras?
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Las enfermedades raras afectan a menos de e 39; 1 de cada 2000 personas. Gráfico por Lluís Montoliu.

Hace Unos días prepare un hilo en mi cuenta de twitter sobre algunas generalidades de las enfermedades raras . Ahora resume y amplio en este artículo, con algo más de e 39; elaboración, los casi 30 tweets del citado hilo.

Comenzó a decir que me llevaba muchos más años de los que recuerdo trabajando en enfermedades raras. Inclusivo cuando no sabía que investigaba con o sobre ellos. En efecto, hace casi 30 años (desde el & # 39; verano de 1989) investigando sobre albinismo [19659006] una de las condiciones genéticas, que no enfermedad, raras. Pero descubrí que trabajaba realmente sobre albinismo algunos años después, en 1993, cuando un investigador inglés me llamó para hacer experimentos con unos muertos que acabamos de publicar y me dijo: “tú sabes que estos ratones albinos son funcionalmente ciegos, no? “. No lo sabía. Descubrí entonces que el problema principal de la & # 39; albinismo era la falta de visión la discapacidad visual severa. Años más tarde me sumaría, una final de 2007, a la & # 39; iniciativa CIBER-ER (Centro de e 39; Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras), del & # 39; Instituto de Salud Carlos III, dedicado ya a investigar el & # 39; albinismo ahora mismo como condición genética poco frecuente

Las enfermedades raras lo primero que tienen de raro es el nombre . En mi opinión, mal puesto, aunque esto ya no tiene remedio. Es una traducción, en mi opinión, poco acertada, del término inglés “ raro “, que significa “poco frecuente” y que aquí traducimos directamente por “extraño” y, lógicamente, a las enfermedades por ” rareza “. Si bien, es cierto que la palabra “raro” también tiene la acepción en español de “poco frecuente” se realmente s & # 39; utiliza habitualmente para denotar algo raro, extravagante, “inhabitual”. “Rara” es también una palabra hipotética, negativa, que parece que discrimina y separa y señala las personas afectadas y sus familias. Para una familia con un hijo o una mujer afectados por alguna de las enfermedades raras, esta situación no tiene nada de raro. Es habitual. Es el día en el día de e 39; esta familia. Tampoco la palabra enfermo plantea un consenso unánime entre los pacientes o las personas afectadas por alguna de las enfermedades raras. Aunque puede parecer lo contrario, el concepto de enfermedad es discutible. En muchos casos, en los que el & # 39; alteración genética se traduce en alguna discapacidad congénita (p.e. una sordera, el mismo albinismo …) nos referimos a estas alteraciones como “condición genética”, no como una enfermedad rara. Por ello, en estos casos, uno no sufre una enfermedad rara, sino que la tiene, es así. En albinismo no hablamos de personas albinas sino de personas con albinismo, y no decimos que son personas que sufren albinismo, sino que tienen albinismo.

Realmente, a las enfermedades raras, las tenemos que llamar las enfermedades de baja prevalencia . Por eso es esto, y ninguna otra cosa, lo que tienen en común las miles de enfermedades raras que conocemos. El hecho de que aparecen o se detectan en la población en muy pocos individuos.

A partir de qué prevalencia consideramos una enfermedad como rara? El porcentaje es similar, aunque diferente, a ambos lados océano Atlántico. En la Unión Europea una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de e 39; 1 de cada 2.000 personas (o, lo que es lo mismo, menos de 5 de cada 10.000 personas). En EE.UU. EE.UU. por el contrario, aquellas enfermedades que afectan a menos de 200.000 estadounidenses, lo que corresponde, teniendo en cuenta su población actual menos de e 39; 1 de cada 1.700 estadounidenses, aproximadamente. Como de “poco frecuente” o “extraño” es algo que afecta a menos de e 39; 1 de cada 2.000 personas? Para entender este porcentaje, podemos coger la mano de e 39; algunas equivalencias. Esta relación de e 39; 1 de cada 2000 personas equivale a menos de 40 personas en el estadio Bernabéu repleto (81.044 asientos), o menos de 50 personas al Nuevo Campo lleno (99.354 asientos ), o una persona Apenas en el Palacio Euskalduna de Bilbao.

Naturalmente hay muchas, muchas enfermedades raras . Solemos decir alrededor de 7.000 enfermedades raras, pero en realidad no sabemos una ciencia cierta que hay. La mayoría (80%) tienen una base, un origen genético. Podríamos decir que debería tener tantas enfermedades como los genes (alrededor de 20.000 genes), aunque para muchos genes no se conocen, ya que las funciones celulares que codifican estos genes son demasiado importantes e incompatibles con la vida cuando faltan . Por eso solemos decir aproximadamente unas 7.000 enfermedades raras, aunque también se verá citada la cifra de 6.000 enfermedades raras. FEDER (la Federación Española de Enfermedades Raras) indica en su página web que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes. Cada enfermedad es muy variable en prevalencia.

 Chica con albinismo oculocutáneo. Fotografía de Ana Yturralde (http://www.anayturralde.com/)
Niña con albinismo oculocutáneo. Fotografía de Ana Yturralde (http://www.anayturralde.com/)

Por ejemplo, en el albinismo que es la condición genética rara que nos investigamos en mi laboratorio del CNB consideramos que hay aproximadamente una persona con albinismo de cada 17.000, lo que nos lleva a asumir que en España (46.000.000) habrá unas 2700-3000 personas con albinismo, en teoría. Existen enfermedades más frecuentes, como es el caso de la fibrosis quística el trastorno genético más común entre los niños caucásicos, que afecta al menos a 1 de cada 8,000 personas, aunque en determinadas poblaciones de e 39; origen europeo puede llegar a representar 1 de cada 2.000 personas. En otros casos, la población afectada por una enfermedad es mucho menor. Por ejemplo en la acromatopsia o ceguera de colores (los individuos no perciben colores, sólo tonalidades de gris) la frecuencia estimada en la población es de 1-9 de cada 100.000 personas. Y hay casos mucho menos frecuentes, como las enfermedades ultra-raras, como es el caso del síndrome de Wolfram una enfermedad neurodegenerativa compleja que afecta a 1-9 de cada 1.000.000 de personas.

Cuando hablamos de e 39; estas frecuencias tan bajas pensamos que es imposible que el Sistema Nacional de Salud s & # 39; ocupe de todos estos casos tan dispares. Y tristemente así fue durante muchos años. Hasta que alguien se dio cuenta de que cada enfermedad afectaba pocas personas pero que, consideradas globalmente, todas las personas afectadas por alguna de las> 7.000 enfermedades raras podrían terminar siendo un número de ciudadanos muy importante, muy significativo. Así fue como FEDER y otras entidades se dio cuenta de que, sumando todas las personas en España, habrá menos de 3.000.000 ( tres millones ) de ciudadanos afectados por alguna enfermedad, y hasta 30 millones de e 39; europeos afectados por alguna enfermedad rara. Y tres millones de personas en nuestro país es un número muy importante de ciudadanos que necesitan que el & # 39; estado también se & # 39; ocupe de e 39; ellos. En España, 3 millones de e 39; afectados respecto a 46 millones de e 39; habitantes suponen que una de cada 6-7 personas está o estará afectada por alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, un 6,5% de la población. Volviendo a los ejemplos de los estadios de fútbol del Real Madrid o del FC Barcelona, ​​esto se traduciría en 5.284 personas en el & # 39; estadio Bernabéu y 6.478 personas en el Camp Nou, cifras, por supuesto, nada despreciables. Por tanto, el concepto “raro”, que es & # 39; aplica a cada una de las patologías o condiciones genéticas, pierde su sensación cuando se considera globalmente, en su totalidad.

D & # 39; aquí nacieron, hace unos 15 años en Europa las estrategias de salud en Enfermedades Raras y en nuestro país nació el CIBERER ahora dentro del CIBER al Instituto de Salud Carlos III Nuestro “NIH” español. ¿A qué nos dedicamos aquellos centros de e 39; investigación enfocados a enfermedades raras como el CIBERER? Porque centramos nuestra actividad investigadora en dos aspectos bien concretos que vienen acordados a nivel internacional por IRDIRC (el consorcio internacional para la investigación en enfermedades raras). Estos dos aspectos son: diagnóstico y terapia . En primer lugar, el diagnóstico de la enfermedad rara. Saber qué funciona mal. Qué gen contiene una Mutation que permite explicar los síntomas clínicos de la enfermedad o condición genética determinada. Y, en segundo lugar, la terapia. Una vez que sabemos cuál es el gen es el & # 39; afectado lo que tenemos que preguntar e investigar es sobre qué podemos hacer para aliviar o, en el mejor de los casos, de forma óptima, curar la enfermedad. Por eso al CIBERER desarrollamos estrategias de diagnóstico genético e investigar sobre nuevos tratamientos para las enfermedades extranjeras.

En CIBERER sumamos a los objetivos de la & # 39; IRDIRC que se lanzaron en 2011 y pueden parecer muy ambiciosos pero aquí están, valientemente expuestos: contribuir al desarrollo de 200 terapias (el que se conseguir ya en 2017) y el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades raras para 2020. Los nuevos objetivos de la & # 39; IRDIRC igualmente ambiciosos, para el decenio 2017-2027 incluyen conseguir el diagnóstico de todas las enfermedades raras en menos de e 39; un año si es conocida (lo que muchas familias e investigadores saben por experiencia propia que habitualmente es muy difícil conseguir). También se amplía a 1.000 el número de terapias a desarrollar para tratar enfermedades raras, del mismo modo que se desarrollarán metodologías para valorar el & # 39; impacto del diagnóstico y la terapia en los pacientes. Son todos ellos objetivos muy ambiciosos pero valientes. No nos queda otra que seguir trabajando e investigando. En esto somos todos los investigadores que nos dedicamos a las enfermedades raras.

Del mismo modo que los conceptos “enfermedad” y “rara” son discutibles, como ya he dicho anteriormente, también lo es la palabra “normal”, que en realidad no es más que una referencia estadística. Mis amigos de la asociación ALBA saben bien que no intento utilizar la palabra “normal” o “normal” en mis charlas o conferencias. Quién es normal? ¡Nadie! Todos somos mutantes . Todos llevamos mutaciones que determinan como somos y los riesgos de sufrir o desarrollar una determinada patología. Algunas mutaciones son más evidentes que de e 39; otros, y en algunos casos, pocos, afortunadamente, una persona recibe las dos copias anómalos de su padre y su madre, y entonces este gen deja de funcionar correctamente y aparece la enfermedad, el & # 39; alteración o la genética condicional.

 Estos son los 20 genes que conocemos hoy en día en que las mutaciones causan alguno de los correspondientes tipos de e 39; albinismo. Tabla por Lluís Montoliu (http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/).
Estos son los 20 genes que conocemos hoy en día en que las mutaciones causan alguno de los correspondientes tipos de e 39; albinismo. Tabla por Lluís Montoliu (http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/).

Es dificilísimo investigar sobre enfermedades raras ya que hay que saber prácticamente de todo. Pueden afectar a cualquier célula, cualquier órgano, cualquier parte del cuerpo y cualquier momento de la vida. Por ello la investigación en enfermedades raras requiere especialización, estar dedicado a algunas de e 39; ellas. En el CIBERER tenemos más de 60 grupos que investigamos, globalmente, más de 1.000 enfermedades raras, directa o indirectamente. En nuestro laboratorio del CNB investigar los 20 tipos conocidos de e 39; albinismo, asociados a los 20 genes que sus mutaciones causan alguno de los tipos de e 39; esta condición genética.

A menudo me llaman o me envían un mensaje preguntándome por esta o aquella enfermedad frecuente. Evidentemente, no conozco a todas, ni soy experto en muchas de e 39; ellas, debido a la especialización necesaria de todos los que nos dedicamos a investigar sobre las enfermedades. Pero, ¿existe alguna manera de conocer si alguien en España trabaja en una determinada enfermedad rara?. ¿Qué podemos hacer para saber qué investigador en España investiga sobre qué enfermedad es rara? ¿Hay algún lugar donde podremos preguntar?. Sí hay. Se llama MAPER y es una fantástica aplicación desarrollada por los gestores del CIBERER, accesible a través de está página web .

Quiero terminar este resumen de generalidades sobre las enfermedades raras ensalzar el papel esencial que juegan las asociaciones y grupos de pacientes los padres y madres de niños y niñas con alguna enfermedad rara. Su apoyo y compromiso, su aliento y estímulo son un acicate para todos nosotros, para los investigadores. La colaboración con las asociaciones de pacientes es igualmente fundamental. Son muchas las asociaciones de e 39; afectados por alguna de las enfermedades raras que existen en nuestro país. Muchas de e 39; ellas son federadas en FEDER que agrupa a muchas de las asociaciones. A todas ellas mi más sincero y enorme reconocimiento por su constante e incansable apoyo que hemos recibido y necesitamos para investigar.

Ha habido importantes límites en la concienciación sobre las enfermedades raras en España. Probablemente una de las iniciativas más destacadas y exitosas ha sido el vídeo documental “ Raras pero no invisibles ” de e 39, una hora de duración, realizada en 2013 para Sombra Doble con el & # 39; intervención de pacientes, de familiares, de médicos e investigadores de diversas enfermedades raras y que la visualización es muy recomendable.

Añadido por terminar este artículo sobre enfermedades raras este otro vídeo mucho más reciente y mucho más corta, realizada este año 2018 por la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Murcia y que consigue explicar de manera estupenda que son y representan las enfermedades más frecuentes en poco más de tres minutos.

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